南京发现一例罕见原发性血色病

　　日前，南京鼓楼医院确诊一名有性腺、胰腺、肝脾、心脏、多浆膜腔积液等多方面问题的患者为罕见“血色病”。此病在欧美白色人种中的患病率为3‰-5‰，在中国非常罕见，中国自1957年发现血色病以来，到现在只确诊20多例。

　　血色病是由于铁大量沉积在体内，长年累月，铁在肝脏、胰腺、心脏、皮肤全身各脏器沉积而损害脏器功能，导致出现肝硬化、糖尿病、心脏病等。

　　患者为男性，今年26岁，家住安徽和县，8年前开始出现阴毛腋毛体毛脱落，其后慢慢进展，男性第二性征减退，趋向女性化。2006年患者雄性激素明显降低，诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”，用激素替代治疗，但因肝功能损害而停药。2007年患者出现口干等症状，诊为“1型糖尿病”。2008年11月患者出现腹胀、胸闷、心悸，活动后心悸气喘更加明显，当时在青岛打工的患者，在当地医院住院检查发现肝脾肿大，心脏明显扩大，心功能减退，胸腔腹腔心包腔均有少量积液，肝功能异常。

　　由于不能确定病因诊治无效，病情加重，患者转入南京鼓楼医院感染科。会诊中，专家们仔细回顾患者既往病史，发现患者1年前因肝脏损害曾进行肝活检病理检查，并在肝组织中见到含铁血黄素沉积；结合患者有多脏器损伤，考虑可能是遗传性血色病。进一步检查血清铁蛋白，发现血清铁蛋白高达8000纳克/毫升，高出正常值的20倍，说明患者体内铁过多，到处沉积，损害多脏器，确诊为血色病。

　　据医院血液科主任欧阳建教授介绍，血色病是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病，患者6号染色体上带有血色病基因，引起肠道吸收过多的铁，即使体内铁负荷已过度，仍在不断的无节制的吸收铁。

　　为了查清家族遗传病史，医院曾对患者及健在家人进行普查，常见的6个与血色病相关基因未见突变，而其爷爷、奶奶均已逝世无法查明。